ผู้ป่วย โรคปอดเรื้อรังนั้นร้ายแรง การดูแลอย่างใกล้ชิดจากแพทย์และความอดทนอย่างมากจาก ผู้ป่วย หรือญาติ เกือบ 50 ปีที่แล้ว เมื่อมีการอธิบายเกี่ยวกับซิสติกไฟโบรซิส ผู้ป่วยเสียชีวิตในปีแรก ซึ่งในปัจจุบันเนื่องจากการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะที่มีประสิทธิภาพ การล้างระบบหลอดลมและการใช้เอนไซม์ย่อยอาหารอย่างเป็นระบบ ทำให้อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยอยู่ที่ 30 ปี

ไม่ใช่การกลายพันธุ์ทั้งหมดในยีนซิสติกไฟโบรซิสที่นำไปสู่ภาพทางคลินิกที่สอดคล้องกัน เห็นได้ชัดว่าการกลายพันธุ์หลายอย่างมีความเป็นกลาง เช่นเดียวกับยีนอื่นๆ จำนวนหนึ่ง โกลบิน ตัวรับ LDL ในขณะเดียวกันก็มีการพิสูจน์แล้วว่าการกลายพันธุ์มากกว่า 10 รายการที่ไม่นำไปสู่ภาพทางคลินิกของโรคซิสติกไฟโบรซิสมีส่วนทำให้เกิดการพัฒนาของหลอดลมโป่งพองที่แพร่กระจายในลักษณะที่ไม่รู้จัก กระบวนการตับแข็งในตับ

นอกจากนี้ยังสามารถเชื่อมต่อกับถุงลมโป่งพองได้ เฮเทอโรไซโกสิตี สำหรับการกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยาเกิดขึ้นบ่อยขึ้น 2 เท่าในผู้ป่วยตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิก ผลของการวัดทางชีวเคมีของโซเดียมและคลอไรด์ไอออนในเหงื่อ โซเดียมมากกว่า 70 มิลลิโมลต่อลิตร คลอรีน 60 มิลลิโมลต่อลิตร ในกรณีที่ยากจะใช้เทคโนโลยีอณูพันธุศาสตร์ สำหรับการตรวจวินิจฉัยพรีคลินิกของโรคซิสติกไฟโบรซิส

วิธีที่ดีที่สุดคือการวัดระดับทริปซินอิมมูโนรีแอคทีฟในหยดเลือดที่ตากบนกระดาษกรอง ซึ่งช่วยให้สามารถตัดสินกิจกรรมของทริปซิโนเจนได้ ชุดเครื่องมือพิเศษได้รับการพัฒนาสำหรับการวินิจฉัยดังกล่าว อย่างไรก็ตาม มีสองมุมมองเกี่ยวกับการตรวจมวลสำหรับซิสติกไฟโบรซิส ดำเนินการในเดือนที่ 1 ของชีวิตและไม่ดำเนินการเลย จุดที่สอง ของมุมมองเป็นที่ถกเถียงกันอยู่โดยข้อเท็จจริงที่ว่าการตรวจหาโรคซิสติกไฟโบรซิสตั้งแต่เนิ่นๆ ไม่ได้ให้อะไรกับผู้ป่วย

การรักษาเริ่มต้นโดยพื้นฐานเฉพาะกับอาการกำเริบของโรคเท่านั้นซึ่งเป็นที่ยอมรับในทางการแพทย์ได้ง่าย เห็นได้ชัดว่าด้วยเหตุนี้ โปรแกรมการตรวจคัดกรองจำนวนมากสำหรับโรคซิสติก ไฟโบรซิสจึงไม่มีในประเทศใดๆ พันธุศาสตร์ของโรคซิสติกไฟโบรซิส เป็นทางการ ทางคลินิก โมเลกุล ประชากร ได้รับการศึกษาอย่างครอบคลุม ยีนซิสติกไฟโบรซิสอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 7 ถึง 32 มีขนาด 250000 คู่เบส ยีนประกอบด้วย 27 เอ็กซอน

เป็นผู้ใหญ่แมสเซนเจอร์ RNA ประกอบด้วย 6500 เบสและเข้ารหัสสายพอลิเปปไทด์ที่มีความยาว 1480 กรดอะมิโนตกค้าง มีการศึกษาบทบาทและโครงสร้างทางสรีรวิทยาของโปรตีนหลัก ตัวควบคุมการนำไฟฟ้าผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ ซึ่งทำให้สามารถถอดรหัสได้หลายแง่มุมของการเกิดโรคของโรคซิสติกไฟโบรซิส การแสดงออกของยีนถูกจำกัดไว้ที่เซลล์เยื่อบุผิวเป็นหลัก การแสดงออกจะเด่นชัดที่สุดในต่อมไร้ท่อ น้ำลาย ตับอ่อน และเหงื่อ อัณฑะ และลำไส้ในเยื่อบุผิวของปอด

ยีนทำงานได้ไม่ดี แม้ว่าข้อบกพร่องในการขนส่งคลอไรด์จะแสดงให้เห็นอย่างชัดเจน พบการกลายพันธุ์ประมาณ 1000 ครั้งในยีน โรคปอดเรื้อรัง ซึ่งประมาณ 200 ถึง 300 ตัวมีผลทางพยาธิวิทยา การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุด มากถึง 70 เปอร์เซ็นต์ ของกรณีทั้งหมด คือการลบคู่เบสสามคู่ นำไปสู่การไม่มีเรซิดิวกรดอะมิโนที่ตำแหน่ง 508 ด้วยเหตุนี้จึงตั้งชื่อของการกลายพันธุ์นี้ของสายพอลิเปปไทด์ ความแตกต่างทางภูมิศาสตร์และชาติพันธุ์ในอุบัติการณ์ของซิสติกไฟโบรซิส

และการเปลี่ยนแปลงของการกลายพันธุ์ในยีนซิสติกไฟโบรซิสมีความสำคัญมาก ในยุโรป อุบัติการณ์ของโรคซิสติกไฟโบรซิสอยู่ที่ทารกแรกเกิดโดยเฉลี่ย 1 ต่อ 2500 คน โรคซิสติกไฟโบรซิสพบได้ยากในประชากรตะวันออกและคนผิวดำแอฟริกัน 1 ต่อ 100000 สาเหตุของความแตกต่างของประชากรเหล่านี้ไม่ชัดเจน ความถี่ของเฮเทอโรไซโกตในยุโรปนั้นสูงมาก มากถึง 5 เปอร์เซ็นต์ ของประชากร ซึ่งสามารถอธิบายได้ด้วยข้อได้เปรียบในการคัดเลือกของเฮเทอโรไซโกต

ข้อได้เปรียบนี้ยังไม่ได้รับการชี้แจง เป็นไปได้ว่า เฮเทอโรไซโกต สำหรับ โรคปอดเรื้อรัง สามารถทนต่อวัณโรคได้ ในประชากรจำนวนหนึ่ง ผลกระทบของต้นกำเนิดได้รับการอธิบายว่าเป็นสาเหตุของอัลลีลที่กลายพันธุ์ที่มีความเข้มข้นสูง การวินิจฉัยระดับโมเลกุลของซิสติกไฟโบรซิสและการขนส่งของยีนที่เกี่ยวข้องนั้นเป็นไปได้สำหรับการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่โดยพิจารณาจากปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส PCR พรีน่า

การวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสได้กลายเป็นวิธีปฏิบัติที่แพร่หลาย แผงการวินิจฉัยของไพรเมอร์สำหรับการกลายพันธุ์ 15 ถึง 86 ครั้ง จาก 200 ถึง 300 ทำให้สามารถจำแนกพาหะของการกลายพันธุ์ได้ 60 ถึง 80 เปอร์เซ็นต์ ในกลุ่มประชากรคอเคเชียน ในรัสเซียมีห้องปฏิบัติการดังกล่าวในมอสโก เซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก ทอมสค์ กลุ่มอาการของต่อมหมวกไต คำพ้องความหมาย แต่กำเนิดไวรัส ภาวะไขมันเกิน ของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต ต่อมหมวกไต ภาวะไขมันเกินแต่กำเนิด

ความผิดปกติ แต่กำเนิดของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต กลุ่มอาการของต่อมหมวกไต เป็นของกลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมของการสังเคราะห์ฮอร์โมนสเตียรอยด์ อย่างที่คุณทราบ กระบวนการสร้างสเตียรอยด์นั้นมีหลายขั้นตอน แต่ละขั้นตอนจะถูกเร่งด้วยเอนไซม์ที่เกี่ยวข้อง มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอย่างน้อย 4 ชนิดที่ทำให้เกิดการสังเคราะห์สเตียรอยด์ 21 ไฮดรอกซีเลส 3เบต้าไฮดรอกซีสเตียรอยด์ ดีไฮโดรจีเนส 11 เบต้าไฮดรอกซีเลส 17 เอไฮดรอกซีเลส รวมทั้งโปรตีน

การขนส่ง StAR ที่ถ่ายโอนคอเลสเตอรอล สู่ไมโทคอนเดรียเมมเบรนชั้นใน ซึ่งจะเริ่มเปลี่ยนโคเลสเตอรอลเป็นสเตอรอยด์ด้วยเอนไซม์ ความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้ทั้งหมดได้รับการถ่ายทอดในลักษณะด้อยแบบ ออโตโซมอล รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ กลุ่มอาการของต่อมหมวกไต 9095 เปอร์เซ็นต์ ของทุกกรณี เกิดจากการขาดเอนไซม์ 21ไฮดรอกซีเลส ไซโทโครม P450c21 ซึ่งกระตุ้นการเปลี่ยนโปรเจสเตอโรน

เป็น ดีออกซีคอร์ติโคสเตอโรน และ 17 ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรน เป็น 11 ดีออกซีคอร์ติโซล โรคนี้มีความหลากหลายมากในอาการทางคลินิก เป็นที่ทราบกันดีว่ารูปแบบทางคลินิกคลาสสิกสองแบบของโรคนี้ การสูญเสียเกลือและรูปแบบไวรัสธรรมดา รูปแบบการสูญเสียเกลือนั้นมีลักษณะเฉพาะจากการขาดเอนไซม์อย่างสมบูรณ์และแสดงออกในการละเมิดการเผาผลาญของเกลือ การขาด มิเนอรัลโลคอร์ติคอยด์ ระบบ เรนินอัลโดสเตอโรน

มีส่วนร่วมในกระบวนการทางพยาธิวิทยา ภาพทางคลินิกเกิดขึ้นในวันแรกหลังคลอด ทารกแรกเกิดมีอาการสำรอก อาเจียน อาการของการไหลเวียนโลหิตไม่เพียงพอ เซื่องซึม น้ำหนักลด การคายน้ำทำให้กระหายน้ำมากขึ้นซึ่งแสดงออกโดยการดูดอย่างแข็งขัน ชีวภาพ การตรวจทางเคมีเผยให้เห็นภาวะโพแทสเซียมสูง ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ ภาวะเลือดเป็นกรด

บทความที่น่าสนใจ :  ความงาม อธิบายเกี่ยวกับเคล็ดลับความงามที่ผู้หญิงควรรู้ 16 ข้อ