Genes วิธีการเรียงลำดับสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ประเภทใดก็ได้ โดยการจัดลำดับโดยตรงของ cDNA ที่กลายพันธุ์ การค้นหาความผิดปกติเบื้องต้น ในบริเวณการเข้ารหัสของยีน มักดำเนินการในลักษณะนี้ สำหรับยีนขนาดเล็กบางตัว การจัดลำดับโดยตรงถูกใช้เป็นวิธีการหลัก ในการสแกนการกลายพันธุ์ได้สำเร็จ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการใช้สำหรับการตรวจหาการกลายพันธุ์ในGenesที่มีขนาดค่อนข้างเล็ก เช่น ยีนสำหรับปัจจัย IX ของการแข็งตัวของเลือด

ฮีโมฟีเลียบีกลับกลายเป็นว่าสะดวกเป็นพิเศษ การปรับเปลี่ยนวิธี PCR ที่พัฒนาขึ้นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ได้อำนวยความสะดวกอย่างมากในการหาลำดับ ของชิ้นส่วนขยายและเพิ่มประสิทธิภาพของการจัดลำดับ ดังนั้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งจึงมีการเสนอตัวแปรของ PCR แบบอสมมาตร เมื่อในระหว่างการขยายความเข้มข้นของหนึ่ง ในโอลิโกไพรเมอร์นั้นสูงกว่าความเข้มข้นของไพรเมอร์อื่นหลาย 10 เท่า อันเป็นผลมาจากการที่ DNA เพียงสายเดียวที่จำเป็นสำหรับการจัดลำดับ

สังเคราะห์เป็นส่วนใหญ่ แสดงลักษณะของวิธีการตรวจคัดกรองดีเอ็นเอแบบต่างๆ แพทย์พันธุศาสตร์ห้องปฏิบัติการกำหนดกลยุทธ์ การค้นหาล่วงหน้าตามอุปกรณ์ของห้องปฏิบัติการ การกลายพันธุ์หลายอย่างขัดจังหวะการสังเคราะห์ผลิตภัณฑ์โปรตีน ในกรณีเหล่านี้สายโพลีเปปไทด์ที่สั้นลงจะก่อตัวขึ้น ซึ่งไม่มีนัยสำคัญในการทำงาน ในการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ดังกล่าวสามารถใช้วิธีการแปลของผลิตภัณฑ์โปรตีนได้ มันดำเนินการในหลอดทดลองบนพื้นฐานของ mRNA

เฉพาะที่ได้รับด้วยการเติม เรติคูโลไซต์ไลเสตประกอบด้วยส่วนประกอบที่จำเป็นทั้งหมด สำหรับการสังเคราะห์โปรตีน ในระบบนี้จะมีการสังเคราะห์ผลิตภัณฑ์โปรตีนของยีนที่เกี่ยวข้อง ผลิตภัณฑ์การแปลถูกวิเคราะห์โดยอิเล็กโตรโฟรีซิส การเปลี่ยนแปลงในการเคลื่อนที่ด้วยไฟฟ้า ของโปรตีนบ่งชี้ว่ามีการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ที่ไร้สาระ การหยุดชะงักของการประกบอาร์เอ็นเอ การเปลี่ยนแปลงในกรอบการอ่าน ซึ่งนำไปสู่การหยุดการสังเคราะห์สายโซ่โพลีเปปไทด์

การตรวจจับการกลายพันธุ์ทางอ้อม จะใช้เมื่อยังไม่ทราบลำดับนิวคลีโอไทด์ของGenes และในขณะเดียวกันก็มีข้อมูลเกี่ยวกับตำแหน่งสัมพัทธ์ ของGenesบนแผนที่พันธุกรรม อันที่จริงสิ่งนี้สอดคล้องกับการวินิจฉัยด้วยวิธีการเชื่อมโยงยีน การวินิจฉัย DNA ทางอ้อมนั้นลดลงโดยพื้นฐานแล้ว เป็นการวิเคราะห์เครื่องหมายทางพันธุกรรมแบบโพลีมอร์ฟิค ในสมาชิกในครอบครัวที่ป่วยและมีสุขภาพดี เครื่องหมายเหล่านี้ต้องอยู่ในบริเวณโครโมโซมเดียวกันกับยีนของโรค

เครื่องหมายดังกล่าวสามารถเป็นส่วนของ DNA ที่มีอยู่ในประชากรในอัลลีลหลายสายพันธุ์ ความแตกต่างอาจอยู่ในองค์ประกอบของนิวคลีโอไทด์ ในจำนวนไดนิวคลีโอไทด์ที่เกิดซ้ำ ขึ้นอยู่กับความแปรปรวน ชุดของบริเวณมาร์คเกอร์ดีเอ็นเอ สามารถแยกความแตกต่างต้นกำเนิดของมารดาหรือบิดา ของแวเรียนต์มาร์คเฉพาะที่เชื่อมโยงกับGenesของโรค การเชื่อมโยงหมายความว่าGenesเครื่องหมาย และยีนโรคอยู่ใกล้กัน พวกมันจะถูกส่งผ่านเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม

การวิเคราะห์เครื่องหมายทางพันธุกรรมแบบพหุสัณฐาน จึงสามารถติดตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ของโครโมโซมของผู้ปกครองแต่ละโครโมโซมในหลายชั่วอายุคนได้ เทคนิคในการวินิจฉัยทางอ้อม เหมือนกับในการวินิจฉัยโดยตรง การได้มาซึ่ง DNA การจำกัดอิเล็กโตรโฟรีซิส โดยธรรมชาติแล้วการวิเคราะห์ทางคณิตศาสตร์ ของการเชื่อมโยงคุณลักษณะจะถูกเพิ่มเข้าไป การใช้วิธีการทางอ้อมเป็นไปได้ เนื่องจากการมีอยู่ของบริเวณ โพลีมอร์ฟิคของ DNA ในจีโนม

การแทนที่นิวคลีโอไทด์นั้นพบได้ทั่วไป ในบริเวณที่ไม่มีการเข้ารหัสของ DNA การแทนที่นิวคลีโอไทด์จำนวนมาก นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในตำแหน่งจำกัด การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถตรวจพบได้ โดยการผสมพันธุ์เมื่อความยาวของส่วนจำกัดเปลี่ยนแปลง ความแตกต่างของ DNA ประเภทนี้เรียกว่าความแตกต่าง ของความยาวของชิ้นส่วนที่มีข้อจำกัด ตำแหน่งพหุสัณฐานที่อยู่ใกล้กับยีนที่ศึกษา หรือภายในยีนสามารถทำหน้าที่เป็นเครื่องหมาย

ตัวแปรอัลลิลิกของGenesนี้ รวมทั้งเครื่องหมายของการกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยา ความหลากหลายเนื่องจากการแทนที่หรือการลบนิวคลีโอไทด์ ซึ่งหมายความว่าค่าข้อมูลมีจำกัด กลุ่มข้อมูลที่มากขึ้นของการตีคู่ซ้ำ ซึ่งทำให้เกิดความหลากหลายตามจำนวนสำเนา VNTR จำนวนตัวแปรของการตีคู่ซ้ำ ความหลากหลายที่เรียกว่าลำดับขนาดเล็ก และไมโครแซทเทิลไลท์ ไมโครแซทเทลไลต์เป็นการทำซ้ำแบบสั้นควบคู่กัน โดยปกติแล้วจะเกิดเฮกซานิวคลีโอไทด์ซ้ำ 2 ครั้ง

ที่พบบ่อยที่สุดคือ CA ซ้ำ มีการแสดงให้เห็นว่ากลุ่มซ้ำของ CA เกิดขึ้นโดยเฉลี่ย 1 ใน 30,000 bp ตามกฎแล้วพวกในพื้นที่ ที่ไม่มีการเข้ารหัสของ DNA บล็อกของการเกิดซ้ำของ CA มีการสืบทอดเมนเดเลียนในครอบครัว และไม่แสดงการกลายพันธุ์ใหม่ ปัจจัยบวกที่สำคัญคือความง่ายในการตรวจหา การทำซ้ำดังกล่าวในจีโนมมนุษย์ นอกเหนือจากการทำซ้ำของ CA แล้ว การทำซ้ำของ GA และกลุ่มการทำซ้ำแบบตีคู่อื่นๆ TTTAn,TCTA n,TTTCn เป็นเรื่องปกติธรรมดา

รวมถึงยังแสดงความแปรปรวน ในจำนวนการทำซ้ำอีกด้วย การกระจายกว้างในจีโนม ความถี่ของไมโครแซทเทิลไลต์ต่างๆ ที่รวมกันคือ 1 ใน 6,000 bp และความหลากหลายในระดับสูงทำให้ไมโคร และดาวเทียมขนาดเล็กเป็นตัวบ่งชี้ความหลากหลายในอุดมคติ สำหรับการทำแผนที่ Genes ของโรคทางพันธุกรรม และการวินิจฉัยดีเอ็นเอทางอ้อม เครื่องหมายดีเอ็นเอแบบโพลีมอร์ฟิก และแผนที่รวมของตำแหน่งของพวกมันทำให้สามารถระบุ

ติดตามโครโมโซมที่มียีนทางพยาธิวิทยาในชั่วอายุคน ตลอดจนระบุลักษณะโดยละเอียดของพื้นที่โครโมโซมบางอย่าง ระบุการจัดเรียงใหม่ด้วยกล้องจุลทรรศน์ ทับซ้อนกันและจำกัดตำแหน่งยีน ของผู้สมัครที่รับผิดชอบต่อโรค ข้อเสียเปรียบหลักของวิธีการวินิจฉัยทางอ้อม คือการศึกษาเบื้องต้นที่จำเป็นของจีโนไทป์ ของญาติที่ได้รับผลกระทบอย่างน้อย 1 คน ในกรณีที่ไม่มีญาติที่ได้รับผลกระทบที่สามารถตรวจได้ การวินิจฉัยโดยมีข้อยกเว้นที่หายากจะเป็นไปไม่ได้

ดังนั้นจึงมีวิธีทางอณูพันธุศาสตร์ค่อนข้างมาก ในการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม วิธีการเหล่านี้กลายเป็นสากลมากจนพบว่า มีการประยุกต์ใช้ไม่เพียง แต่ในพันธุศาสตร์ทางการแพทย์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงการวินิจฉัยโรคติดเชื้อด้วย วิธีการมีทางเลือกมากมาย โรคเดียวกันสามารถวินิจฉัยได้ด้วยวิธีการต่างๆ เป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยโรคได้แม้ในกรณีที่ยากลำบาก เป็นไปไม่ได้ที่จะตรวจพ่อแม่ วัสดุชีวภาพจำนวนเล็กน้อย ขาดข้อมูลเกี่ยวกับยีน

วิธีการทั้งหมดสำหรับการวินิจฉัยอณูพันธุศาสตร์ ของโรคทางพันธุกรรมในรูปแบบของอัลกอริทึม เนื่องจากการวินิจฉัยGenesดำเนินการในห้องปฏิบัติการเฉพาะทาง ที่มีอุปกรณ์ครบครันและมีค่าใช้จ่ายสูง จึงต้องมีการบ่งชี้ทางคลินิกที่เข้มงวดสำหรับการวิเคราะห์ แพทย์ที่เข้าร่วมและนักพันธุศาสตร์ร่วมกัน จัดทำแผนการตรวจผู้ป่วย ตามกฎแล้วการโต้ตอบดังกล่าวช่วยให้มั่นใจได้ถึงความสำเร็จ

บทความที่น่าสนใจ  :  ผู้ป่วย อาการทางใดที่ต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดจากแพทย์